Mucopolysaccharidose Typ VII - Belgischer Schäferhund

Mucopolysaccharidose Typ VII - Belgischer Schäferhund
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Produktinformationen "Mucopolysaccharidose Typ VII - Belgischer Schäferhund"

Mucopolysaccharidose Typ VII
Wissenswertes über die Mucopolysaccharidose Typ VII - Belgischer Schäferhund

Mucopolysaccharidosen (MPS) werden zu den lysosomalen Speicherkrankheiten gerechnet. Es ist eine vererbbare Störung, die den enzymatischen Abbau von Glycosaminoglycanen beeinträchtigt. Zellen verfügen über eine Art Verdauungsapparat. Ist diese Verdauung durch eine angeborene Störung des Glycosaminoglycan-Abbaus gestört, führt das zur Einlagerung und Speicherung der nicht abgebauten Glycosaminoglycane. Klinische Symptome können dann schwere Skelettdeformationen, Hornhauttrübungen, Organomegalie (abnorme Vergrößerung innerer Organe) sein. Schon nach wenigen Wochen, bestenfalls nach einigen Monaten, macht sich der Defekt deutlich bemerkbar, und betroffene Hunde sind dann nicht mehr in der Lage, sich normal zu bewegen.

Betroffene Körperregion: Skelett
Der genetische Defekt wirkt sich auf die Knochenbildung und Skelettentwicklung aus.

Hunderassen im Test:
Belgischer Schäferhund. Typ Groenendael, Malinois, Tervueren.

Probenentnahme:
Wird über einen Schleimhautabstrich gewonnen. Testunterlagen und Tupfer werden zur Verfügung gestellt.

Bearbeitungsdauer:
Die Bearbeitungszeit beträgt 3-4 Wochen. Diese Angabe bezieht sich auf den Zeitpunkt, an dem die Probe sowie alle Auftragsformulare dem Labor vorliegen.

Ergebnis:
Normal-nicht betroffen (homozygot normal):
Bei Tieren mit zwei gesunden Erbanlagen kann die Erkrankung nicht durch Zucht weiterverbreitet werden. Es ist nicht von dem untersuchten Defekt betroffen.

Merkmalsträger (heterozygot betroffen):
Bei mischerbigen Tieren (Trägern der Erkrankung) liegt eine gesunde und eine mutierte Erbanlage zugrunde. Wird ein solcher Träger zur Zucht eingesetzt, tragen bis zu 50% der Nachkommen das mutierte Gen und werden dieses wiederum an ihre Nachkommen weiter vererben.

Betroffen (homozygot betroffen):
Wenn bei einem Tier zwei mutierte Erbanlagen festgestellt werden, so wird dieses erkranken, und die Erbanlage für die Krankheit an alle Nachkommen weitergeben, wenn es zur Zucht eingesetzt wird. Die Krankheit wird bei allen Nachkommen dieser Zucht zum Ausbruch kommen, wenn zwei erkrankte Tiere miteinander gepaart werden.

Zusätzliche Informationen:
Diese genetische Variante wird autosomal-rezessiv vererbt.
Lysosome sind kleine Vesikel (Bläschen), die Zellabfälle verdauen können. Durch einen Endozytose genannten Prozess können diese Abfälle von den Lysosomen eingeschlossen werden. Spezielle Verdauungsenzyme sorgen dann dafür, dass sie wieder in ihre Grundbestandteile aufgespalten werden. Das ermöglicht es der Zelle, diese wieder zum Aufbau neuer Moleküle zu verwenden.

Durch unsere enge Zusammenarbeit mit unseren Laborpartnern können wir Ihnen diesen Test anbieten.

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